Der Facharzt oder die entsprechend spezialisierte Therapieeinrichtung behandelt, wenn keine besondere Spezialisierung auf die entsprechenden Erkrankungen besteht, einige wenige Fälle jährlich. Wenn der Patient eine solch seltene Erkrankung neu bekommt, wird sie manchmal vom Hausarzt, Internist, Frauen- oder Kinderarzt erst einmal nicht bedacht, weil sie so selten ist - was den Weg bis zur definiten Diagnose verzögern kann.
Dem entspricht bei chronischen Erkrankungen eine Betroffenheit von >0,02% (1:5000) und bei akuten Erkrankungen eine Häufigkeit von >0,04% (1:2500) mindestens einmal im Leben.
Beispiel:
Zahl der HIV-Infizierten in Deutschland. Noch seltenere Erkrankungen werden in Gesundheit heute nur dann behandelt, wenn sie auch für den Laien von Interesse sind, wie z.B. die Malaria, die mit 1500 bekannten Erkrankungsfällen in Deutschland statistisch zwar selten ist, aber für Fernreisende trotzdem eine große Gefahr darstellt.
Nephroblastom(Wilms-Tumor):Bösartiger Tumor der Niere, der im Kleinkindalter auftritt, meist zwischen dem 3. und 4. Lebensjahr. Das Nephroblastom ist einer der häufigeren bösartigen Tumoren im Kindesalter, im Erwachsenenalter tritt er dagegen äußerst selten auf. Kennzeichnend ist eine schmerzlose Vorwölbung der Bauchdecke, durch die der Tumor tastbar ist. Die Heilungschancen sind sehr gut, solange sich noch keine Metastasen gebildet haben. Dann wird eine 5-Jahres-Überlebensrate von über 80 % erreicht.